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愈來愈多罕見疾病藥物問世，台灣卻有病友陷入「有藥可醫、沒命可等」的困境。例如先天性全身脂質營養不良症、小兒發作型低磷酸酯酶症等疾病，全球已有唯一藥物，但因健保尚未給付，病童只能依靠專案、恩慈或自費，無法穩定使用。罕病基金會統計，目前仍有28種新罕藥等待健保給付，可照顧5,233位病人，其中1,224人面臨「只有這一種藥」可用。
罕見疾病基金會與中華民國罕見疾病研發製藥發展協會9日共同舉辦「罕病永續倡議媒體教育工作坊」，邀集醫界、學界與病友代表，從真實案例與健保制度出發，呼籲建立透明且可長可久的罕藥給付機制，避免罕病再度死於「可被治療的疾病」。
罕病基金會分享多起真實個案。罹患先天性全身脂質營養不良症的高家兄弟，其中哥哥在等待藥物期間病逝，弟弟也因錯過黃金治療期退化快速；罹患小兒發作型低磷酸酯酶症的子筠雖獲恩慈治療，但家屬擔心並非長久之計，希望藥物能早日納入健保。
罕病基金會創辦人陳莉茵指出，明年度健保總額預算高達9,883.35億元，但罕藥專款僅占約1.38%，卻肩負近2萬名罕病病友的用藥需求。她強調：「我們不是在爭預算，而是要求一個透明、公平、可預期的制度。」
基金會統計，目前台灣公告罕病247種、認定罕藥126種，但真正獲健保給付者僅86種，能治療的僅47種。若連特殊營養食品計入，可治療且有給付的罕病共68種，占比僅27.5%。
今年健保總額協商中，罕藥專款編列136.66億元，基金會依既有用藥成長與新藥需求推估實際需153.97億元，缺口約18億元，恐影響新藥給付，甚至衝擊既有病友持續治療。
輔仁大學數據科學中心執行長蒲若芳指出，罕病患者替整個族群承擔基因風險，社會理應提供額外保障，不能要求罕病與常見疾病在效率競賽中一起排隊；罕病樣本數小，不能以一般醫療的「成本效益」框架來評估。
陳莉茵表示，罕病多屬先天遺傳，病童無法依靠商業保險，只能仰賴健保。當年設置罕藥專款，就是為避免罕藥遭排擠。她強調，罕病團體期待的不是特權，而是制度正義，呼籲健保署及相關單位正視罕藥預算不足，積極爭取公務預算補足，並在未來編列時回到依法、透明且可預測的模式。
